Was sind die Symptome von Nemalin-Myopathie?

Nemalin-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Anzeichen.

Zu den Hauptsymptomen gehören eine allgemeine Muskelschwäche und -ermüdung, insbesondere in den Armen, Beinen und im Gesicht. Betroffene können Schwierigkeiten haben, ihre Muskeln zu kontrollieren, was zu Problemen beim Gehen, Sprechen und Schlucken führen kann.

Weitere Symptome können sein: abnorme Körperhaltung, Gelenksteifheit, Atemprobleme, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) und verzögerte motorische Entwicklung bei Kindern.

Die Schwere der Symptome kann von mild bis schwer variieren. In einigen Fällen kann die Nemalin-Myopathie lebensbedrohlich sein, insbesondere wenn die Atemmuskulatur betroffen ist.

Es ist wichtig, dass Betroffene frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.