Die Nemalin-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Ansammlung von Nemalin-Filamenten in den Muskelfasern gekennzeichnet ist. Diese Filamente sind für die Muskelkontraktion und -bewegung wichtig. Die Nemalin-Myopathie wird auch als "Nemalin-Körperchen-Myopathie" oder "Nemalin-Körperchen-Krankheit" bezeichnet. Es gibt verschiedene Formen dieser Erkrankung, die sich in ihrem Schweregrad und den betroffenen Muskeln unterscheiden können. Die Symptome der Nemalin-Myopathie können Muskelschwäche, verminderte Muskeltonus, Atemprobleme, Schluckbeschwerden und motorische Entwicklungsverzögerungen umfassen. Die genaue Ursache der Nemalin-Myopathie ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die bestmögliche Unterstützung zu bieten.