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Wie wird Nemalin-Myopathie festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie Nemalin-Myopathie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Nemalin-Myopathie festzustellen

Feststellung von Nemalin-Myopathie

Nemalin-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Um diese Krankheit festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.


Zunächst wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt nach Anzeichen von Muskelschwäche, Muskelatrophie oder abnormen Muskelbewegungen sucht.


Um eine genaue Diagnose zu stellen, können muskelbiopsische Untersuchungen durchgeführt werden. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus einem betroffenen Muskel entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Bei Nemalin-Myopathie zeigen sich charakteristische Veränderungen in den Muskelfasern, die als "Nemalinstäbchen" bezeichnet werden.


Weitere diagnostische Tests wie elektromyographie (EMG) und genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen und den genetischen Defekt zu identifizieren.


Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Facharzt gestellt wird, da die Symptome der Nemalin-Myopathie denen anderer Muskelerkrankungen ähneln können.


4 Antworten
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Nemalin-Myopathie diagnostiziert wird durch eine Muskel-Biopsie und genetischer tests, wie es ist in der Regel erblich.

Veröffentlicht 24.02.2017 von Star 1270
Übersetzt von Portugiesisch Übersetzung verbessern
atraves de biopsia muskulös - Dr. Lineu Werneck - Curitiba/PR

Veröffentlicht 29.05.2017 von Danielle 1150
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Es wird bestimmt durch Muskel-Biopsie und/oder genetische Tests. Es gibt mehr als 10 Genen, die den Ausbruch der Erkrankung. Ein Neurologe oder neuromuskuläre Spezialist würde der Zeitplan für die Tests. Follow-up mit Spezialisten in der Lunge, Kardiologie, GI -, und Orthopädie sollte bald kommen. Andere Spezialisten werden wahrscheinlich erforderlich sein, die Straße hinunter.

Veröffentlicht 28.08.2017 von Stacy 500
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Diagnostiziert mit Muskel-Biopsie und einige jetzt mit Blut-tests durch Forschung! Dr benötigt wird, sind Genetik, Neurologie, G-I, Pneumologen, Kardiologen, HNO, Orthopädie. Anderen auf dem Weg, wenn Dinge entstehen. Möglicherweise müssen Endokrinologen oder Entwicklungsstörungen Kinderarzt.

Veröffentlicht 29.08.2017 von Mary Jo Draisma 2100

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