Ist ein Netherton-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Netherton-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Netherton-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Netherton-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Das Netherton-Syndrom wird durch Mutationen im SPINK5-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens LEKTI verantwortlich ist. LEKTI spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Hautbarriere und dem Schutz vor Infektionen. Wenn das SPINK5-Gen mutiert ist, führt dies zu einer gestörten Hautbarriere, was zu Symptomen wie trockener, schuppiger Haut, Haarausfall und Anfälligkeit für Infektionen führt. Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer SPINK5-Mutation zwangsläufig Symptome des Netherton-Syndroms entwickeln. Die Vererbung des Syndroms kann jedoch durch genetische Beratung und Tests erkannt und besser verstanden werden.
