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Ist ein Noonan-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Noonan-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Noonan-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Noonan-Syndrom

Ja, das Noonan-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine genetische Störung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, das Noonan-Syndrom an ihre Kinder weiterzugeben. Die genetische Ursache des Syndroms liegt in Mutationen bestimmter Gene, wie beispielsweise PTPN11, SOS1 oder RAF1.


Die Vererbung des Noonan-Syndroms kann jedoch variieren. Manche Fälle treten sporadisch auf, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte besteht. In solchen Fällen entstehen die Mutationen spontan während der Entwicklung des Embryos. In anderen Fällen kann das Syndrom von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen werden.


Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Mutation, die mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung steht, tatsächlich Symptome entwickeln. Die Ausprägung der Symptome kann von Person zu Person variieren.


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Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Ja, es ist. Sobald es in der Blut-Linie wird es weiterhin ein Problem zu sein

Veröffentlicht 19.05.2017 von Tanya 2000
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Es kann vererbt sein oder spontan.

Veröffentlicht 19.05.2017 von 400

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