Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche Merkmale und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen und tritt in etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Geburten auf.
Die Symptome des Noonan-Syndroms können variieren, aber typischerweise umfassen sie eine veränderte Körpergröße, Gesichtsmerkmale wie eine flache Nasenbrücke und weit auseinander liegende Augen, Herzprobleme, muskuläre Schwäche, Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten.
Das Noonan-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die normale Entwicklung und Funktion des Körpers wichtig sind. Es wird vererbt, kann aber auch spontan auftreten.
Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Personen in ihrer Entwicklung. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.