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Was ist die Prävalenz eines Norrie-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Norrie-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Norrie-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist durch angeborene Blindheit oder Sehverlust gekennzeichnet, aufgrund von abnormalem Wachstum der Netzhaut und des Auges. Die Prävalenz des Norrie-Syndroms wird auf etwa 1 zu 100.000 bis 1 zu 250.000 Geburten geschätzt. Es ist wichtig zu beachten, dass die genaue Prävalenzrate aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen ist. Das Norrie-Syndrom wird durch eine Mutation im NDP-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Norrin verantwortlich ist. Diese genetische Veränderung führt zu einer gestörten Entwicklung der Netzhaut und des Auges. Obwohl es keine Heilung für das Norrie-Syndrom gibt, können verschiedene Behandlungen und Therapien eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
