Was sind die Ursachen für ein Norrie-Syndrom?

Das Norrie-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im NDP-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Norrin verantwortlich ist. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion der Netzhaut im Auge.

Die genaue Ursache für die Mutation im NDP-Gen ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass das Norrie-Syndrom aufgrund einer Vererbung von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Es handelt sich um eine X-chromosomal rezessive Vererbung, was bedeutet, dass die Mutter das mutierte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen trägt und es an ihren Sohn weitergeben kann.

Die Symptome des Norrie-Syndroms umfassen angeborene Blindheit oder Sehverlust, fortschreitende Schwerhörigkeit und manchmal geistige Behinderung. Es gibt derzeit keine Heilung für das Norrie-Syndrom, aber verschiedene Behandlungen können eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.