Ist ein Norrie-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Norrie-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Norrie-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Norrie-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt und hauptsächlich Jungen betrifft. Mädchen können jedoch auch Trägerinnen des Gens sein und es an ihre Söhne weitergeben.
Das Norrie-Syndrom wird durch Mutationen im NDP-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Norrin verantwortlich ist. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Auges und des zentralen Nervensystems.
Wenn ein Elternteil das mutierte NDP-Gen trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es an seine Kinder weitergegeben wird. Sowohl Jungen als auch Mädchen können von der Krankheit betroffen sein, wobei Jungen in der Regel schwerere Symptome aufweisen.
Es ist wichtig, dass Familien, bei denen das Norrie-Syndrom diagnostiziert wurde, genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung zu verstehen und angemessene Unterstützung zu erhalten.
Veröffentlicht 22.05.2017 von Amanda Gough 800
