Welche Geschichte hat Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie?

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die die Muskeln der Augenlider und des Schluckens betrifft. Sie wird durch eine Mutation im PABPN1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Polyadenylat-Bindungsprotein verantwortlich ist.

Die Symptome der OPMD entwickeln sich normalerweise im mittleren Lebensalter und umfassen Schwäche und Erschlaffung der Augenlider, was zu Ptosis (Hängelidern) führt. Dies kann zu Sehstörungen und Schwierigkeiten beim Öffnen der Augen führen. Die Muskeln des Schluckens sind ebenfalls betroffen, was zu Schluckbeschwerden und möglicherweise zu Aspiration (Eindringen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge) führen kann.

OPMD ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der die Muskelschwäche im Laufe der Zeit zunimmt. Es gibt derzeit keine Heilung für OPMD, aber verschiedene Behandlungen können eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören physiotherapeutische Übungen, Sprachtherapie und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe.