Ist eine Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie erblich?
Hier können Sie sehen, ob die Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie eine Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie oder gibt es jemanden, der für sie anfälliger ist?
Ja, die Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. OPMD wird durch eine Mutation im PABPN1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das in den Muskeln und anderen Geweben vorkommt.
Die Symptome der OPMD umfassen Schwäche und Muskelschwund in den Augenlidern, im Gesicht und im Schluckbereich. Die Krankheit tritt normalerweise im mittleren Lebensalter auf, kann aber auch in jüngeren Jahren auftreten. Es gibt derzeit keine Heilung für OPMD, aber verschiedene Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Es ist wichtig, dass Menschen, die eine Familiengeschichte von OPMD haben, sich einer genetischen Beratung unterziehen, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.
Veröffentlicht 27.10.2018 von Anam_Cara 200
