Das Oro-Fazio-Digitales Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination von Symptomen gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Symptomen gehören Oro- (Mund), Fazio- (Gesicht) und Digitales- (Finger und Zehen) Anomalien.
Bei diesem Syndrom können Patienten eine Vielzahl von oralen Symptomen aufweisen, wie zum Beispiel Gaumenspalten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder Zahnfehlstellungen. Im Gesichtsbereich können Gesichtsdysmorphien, wie eine abnormale Gesichtsform oder eine asymmetrische Gesichtsstruktur, auftreten. Zusätzlich können Finger- und Zehenanomalien wie Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen) oder Syndaktylie (verwachsene Finger oder Zehen) beobachtet werden.
Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren. Einige Patienten können nur milde Anomalien aufweisen, während andere schwerwiegendere Ausprägungen haben. Die genaue Ursache des Oro-Fazio-Digitalen Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen.