Ein Oro-Fazio-Digitales Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination von Symptomen im Mundbereich (Oro), im Gesicht (Fazio) und an den Fingern (Digitales) gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache für diese Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie auf genetische Mutationen zurückzuführen ist.
Es gibt verschiedene genetische Veränderungen, die zu einem Oro-Fazio-Digitalen Syndrom führen können. Eine häufige Ursache ist eine Mutation im sogenannten HOXA13-Gen, das für die normale Entwicklung von Gliedmaßen und Gesichtsstrukturen verantwortlich ist. Diese Mutationen können zu Fehlbildungen der Finger und Zehen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und anderen Gesichtsanomalien führen.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Oro-Fazio-Digitale Syndrom nicht durch äußere Einflüsse oder das Verhalten der Eltern verursacht wird. Es handelt sich um eine genetische Störung, die von den Eltern auf das Kind übertragen werden kann. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung zu bestimmen.