Ein Oro-Fazio-Digitales Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination von Symptomen im Mund-, Gesichts- und Fingerbereich gekennzeichnet ist. Es betrifft hauptsächlich die Entwicklung und Funktion dieser Bereiche.
Zu den typischen Merkmalen des Syndroms gehören abnormale Gesichtszüge wie eine breite Nase, eine hohe Stirn und eine nach unten gerichtete Mundwinkel. Darüber hinaus können Betroffene Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken haben.
Im Fingerbereich können Anomalien auftreten, wie zum Beispiel verkürzte Finger oder abnormale Gelenkbewegungen. Diese Symptome können von Fall zu Fall variieren.
Die genaue Ursache des Oro-Fazio-Digitalen Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.