Was sind die Ursachen für Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Kollagenstoffwechsels verursacht wird. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das für die Festigkeit und Elastizität des Knochens verantwortlich ist. Bei OI-Patienten ist das Kollagen entweder in geringerer Menge vorhanden oder von schlechter Qualität.

Die Hauptursache für OI sind genetische Mutationen. Es gibt verschiedene Arten von OI, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. Die meisten Fälle werden durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht, die für die Produktion von Kollagen Typ I verantwortlich sind.

Die Vererbung von OI erfolgt meistens autosomal dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann. In einigen Fällen kann OI jedoch auch aufgrund einer neuen Mutation auftreten, die bei einem der Elternteile nicht vorhanden ist.

Obwohl die genetischen Mutationen die Hauptursache für OI sind, können auch Umgebungsfaktoren wie Rauchen während der Schwangerschaft oder eine unzureichende Versorgung mit Nährstoffen das Risiko für OI erhöhen.