Was ist Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Knochenbrüche führt. Menschen mit OI haben aufgrund eines Defekts im Kollagen, einem wichtigen Bestandteil des Knochengewebes, schwache und brüchige Knochen. Die Schwere der Erkrankung kann von milden bis hin zu lebensbedrohlichen Symptomen variieren.

Typische Merkmale von OI sind häufige Knochenbrüche, verkürzte Körpergröße, Deformitäten der Knochen und Gelenke sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Hörverlust. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Röntgenbilder und genetische Tests.

Obwohl es derzeit keine Heilung für OI gibt, können verschiedene Behandlungen und Therapien die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Dazu gehören physikalische Therapie, Medikamente zur Stärkung der Knochen, orthopädische Hilfsmittel und unterstützende Maßnahmen wie Ernährungsoptimierung.

Es ist wichtig, dass Menschen mit OI eine umfassende medizinische Betreuung erhalten, um Knochenbrüche zu vermeiden und mögliche Komplikationen zu behandeln. Eine frühzeitige Diagnose und eine ganzheitliche Behandlung können den Betroffenen helfen, ein erfülltes und aktives Leben zu führen.