Wie wird Osteogenesis Imperfecta festgestellt?

Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Knochenbrüche führt. Die Diagnose von OI erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Bildgebung und genetischen Tests.

Bei der klinischen Untersuchung werden Symptome wie häufige Knochenbrüche, Kleinwuchs, Deformitäten der Knochen und Zähne sowie blaue Skleren (bläuliche Augenweiß) beobachtet. Diese Anzeichen können auf OI hinweisen.

Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen können weitere Hinweise liefern, indem sie Knochenveränderungen wie Osteoporose, Knochenbrüche oder Deformitäten sichtbar machen.

Genetische Tests sind entscheidend, um eine definitive Diagnose von OI zu stellen. Diese Tests können Mutationen in den Genen identifizieren, die für die Produktion von Kollagen verantwortlich sind, dem Hauptbestandteil des Knochengewebes. Eine solche Mutation bestätigt die Diagnose von OI.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von OI von einem Facharzt für Genetik oder einem Spezialisten für Knochenkrankheiten gestellt wird, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu gewährleisten.