Ist Osteopetrose erblich?

Osteopetrose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Knochenbildung gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Vererbung an ihre Kinder weiterzugeben. Das mutierte Gen beeinflusst die Funktion der Osteoklasten, Zellen, die für den Knochenabbau verantwortlich sind. Durch die gestörte Knochenresorption kommt es zu einer übermäßigen Knochenbildung, was zu einer erhöhten Knochendichte führt.

Die Vererbung von Osteopetrose kann jedoch komplex sein, da es verschiedene Formen der Erkrankung gibt, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. Einige Formen werden autosomal dominant vererbt, während andere autosomal rezessiv vererbt werden. Es ist wichtig, dass Familienmitglieder, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung an ihre Nachkommen zu verstehen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.