Osteopetrose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Knochenverdichtung gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren und Laboruntersuchungen gestellt.
Der Arzt wird zunächst die Krankengeschichte des Patienten aufnehmen und körperliche Untersuchungen durchführen, um nach Anzeichen und Symptomen von Osteopetrose zu suchen. Dazu gehören unter anderem Knochenschmerzen, Frakturen, vermindertes Wachstum und Anämie.
Um die Diagnose zu bestätigen, können bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden. Diese ermöglichen es, die abnormale Knochenstruktur und -dichte zu erkennen.
Laboruntersuchungen wie Bluttests können ebenfalls durchgeführt werden, um den Calcium- und Phosphatstoffwechsel zu überprüfen und andere mögliche Ursachen für die Symptome auszuschließen.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Arzt gestellt wird, da Osteopetrose mit anderen ähnlichen Erkrankungen verwechselt werden kann.