Wie wird Pachyonychia Congenita festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Pachyonychia Congenita diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Pachyonychia Congenita festzustellen
Pachyonychia Congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormales Nagelwachstum und andere Symptome gekennzeichnet ist. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischen Tests.
Bei der klinischen Untersuchung werden die charakteristischen Merkmale von Pachyonychia Congenita wie verdickte Nägel, Schwielenbildung an den Fußsohlen und Handflächen, sowie mögliche Hautveränderungen wie Zysten oder Warzen überprüft. Eine detaillierte Familienanamnese ist wichtig, da Pachyonychia Congenita vererbbar ist.
Genetische Tests spielen eine entscheidende Rolle bei der Diagnosestellung. Durch die Analyse bestimmter Gene, wie KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 oder KRT17, können Mutationen identifiziert werden, die mit Pachyonychia Congenita assoziiert sind. Diese Tests können in der Regel durch eine Blutprobe durchgeführt werden.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem Facharzt gestellt wird, da Pachyonychia Congenita mit anderen Erkrankungen verwechselt werden kann, die ähnliche Symptome aufweisen. Eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht eine angemessene Behandlung und Betreuung der Betroffenen.
