Das Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. 1977 äußerte der amerikanische Kinderarzt und Humangenetiker Philip D. Pallister erstmals den Verdacht auf dieses Syndrom bei zwei erwachsenen Patienten, die einander auffallend ähnlich waren.
Unabhängig davon machten der österreichische Arzt Wolfgang Killian und Maria Teschler-Nicola 1981 die gleichen Beobachtungen an insgesamt 4 Patienten.
Nach wie vor oft ein Zufall ist die Diagnostik bei betroffenen Kindern. Wer das Syndrom kennt, kann es ihnen quasi vom Gesicht ablesen.