Ist Paramyotonia congenita erblich?

Ja, Paramyotonia congenita ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an seine Kinder weitergeben kann. Die Krankheit wird durch Mutationen im SCN4A-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für die normale Funktion der Muskeln wichtig ist. Bei Menschen mit Paramyotonia congenita kommt es zu einer gestörten Muskelentspannung, insbesondere bei Kälte oder körperlicher Anstrengung. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber in der Regel treten Muskelsteifheit, Krämpfe und Schwäche auf. Es ist wichtig, dass betroffene Personen und ihre Familienmitglieder sich einer genetischen Beratung unterziehen, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen und geeignete Vorbeugungsmaßnahmen zu ergreifen.