Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen anfällig für vorzeitigen Zerfall sind. In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte in der Forschung zu dieser Krankheit erzielt.
Ein wichtiger Durchbruch war die Entwicklung von Medikamenten, die das Komplementsystem hemmen, ein Teil des Immunsystems, das für den Zerfall der roten Blutkörperchen verantwortlich ist. Diese Medikamente, wie zum Beispiel Eculizumab, haben sich als äußerst wirksam erwiesen und verbessern die Lebensqualität der Patienten erheblich.
Des Weiteren wurden neue Erkenntnisse über die genetischen Ursachen von PNH gewonnen. Mutationen im PIGA-Gen wurden als Hauptursache identifiziert, was zu einem Mangel an bestimmten Proteinen auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen führt.
Die Forschung konzentriert sich auch auf die Entwicklung neuer Therapien, die gezielt auf die zugrunde liegenden genetischen Defekte abzielen. Durch die Identifizierung neuer Zielmoleküle und die Entwicklung von Gentherapien besteht die Hoffnung, dass in Zukunft noch effektivere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen werden.
Insgesamt haben die Fortschritte in der Forschung zu paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie zu einer verbesserten Diagnose, Behandlung und Lebensqualität für die Patienten geführt.