Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene Blutkrankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Sie betrifft das Knochenmark und führt zu einer übermäßigen Zerstörung der roten Blutkörperchen.
Die Diagnose von PNH erfordert eine gründliche Untersuchung und verschiedene Tests. Ein wichtiger Test ist die Durchflusszytometrie, bei der die Anzahl und Eigenschaften der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen analysiert werden. Bei PNH-Patienten fehlt ein bestimmtes Protein, das normalerweise auf der Oberfläche der Blutzellen vorhanden ist.
Ein weiterer wichtiger Test ist die Ham-Testung, bei der das Blut mit einem säurehaltigen Medium behandelt wird. Bei PNH-Patienten führt dies zu einer erhöhten Empfindlichkeit der roten Blutkörperchen gegenüber dem sauren Medium, was zu deren Zerstörung führt.
Die genaue Diagnose von PNH erfordert oft eine Kombination aus verschiedenen Tests und die Zusammenarbeit von Hämatologen und Laborspezialisten.