Pentalogie De Cantrell ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der verschiedene Organe im Brust- und Bauchbereich nicht richtig entwickelt sind. Die Diagnose wird in der Regel während der Schwangerschaft gestellt, entweder durch eine Ultraschalluntersuchung oder durch eine fetale Magnetresonanztomographie (MRT). Bei der Untersuchung können Anomalien wie eine Lücke im Brustbein, eine Hernie im Zwerchfell, eine Herzfehlbildung oder eine Bauchwanddefekt festgestellt werden. Eine genaue Diagnose erfordert möglicherweise weitere bildgebende Verfahren wie eine Echokardiographie oder eine Computertomographie (CT). Nach der Geburt kann eine körperliche Untersuchung durchgeführt werden, um die Anomalien zu bestätigen. Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen medizinischen Fachpersonal gestellt wird, da Pentalogie De Cantrell eine komplexe Erkrankung ist, die eine multidisziplinäre Behandlung erfordert.