Was ist ein Peutz-Jeghers-Syndrom?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von gutartigen Tumoren im Magen-Darm-Trakt sowie charakteristischen Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Menschen mit diesem Syndrom haben eine erhöhte Anfälligkeit für die Entwicklung von Polypen in verschiedenen Bereichen des Verdauungssystems, einschließlich des Dünndarms, Dickdarms und Magens.

Ein Hauptmerkmal des Peutz-Jeghers-Syndroms sind die sogenannten "Peutz-Jeghers-Polypen", die als dunkle Flecken oder Knötchen in der Schleimhaut des Verdauungstrakts auftreten. Diese Polypen können zu Symptomen wie Bauchschmerzen, Blutungen oder Darmverschluss führen.

Das Syndrom wird durch eine Mutation im STK11-Gen verursacht, das für die Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung verantwortlich ist. Es wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.

Die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie der Koloskopie oder der Magnetresonanztomographie (MRT).

Obwohl es keine Heilung für das Peutz-Jeghers-Syndrom gibt, können die Symptome und Komplikationen durch regelmäßige Überwachung und Behandlung der Polypen kontrolliert werden. Eine enge Zusammenarbeit mit einem Facharzt für Gastroenterologie ist wichtig, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.