Wie wird ein Peutz-Jeghers-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Peutz-Jeghers-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Peutz-Jeghers-Syndrom festzustellen
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von gutartigen Tumoren im Magen-Darm-Trakt sowie charakteristischen Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischen Tests.
Ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen des Syndroms sind die sogenannten Peutz-Jeghers-Pigmentierungen, die als dunkle Flecken an den Lippen, im Mundraum, an den Fingerspitzen oder im Genitalbereich auftreten können. Diese Pigmentierungen sind oft bereits im Kindesalter sichtbar.
Um das Peutz-Jeghers-Syndrom zu bestätigen, werden genetische Tests durchgeführt, um Mutationen im STK11-Gen nachzuweisen. Eine Familienanamnese ist ebenfalls wichtig, da das Syndrom autosomal dominant vererbt wird.
Die frühzeitige Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms ist entscheidend, um Komplikationen wie Darmverschlüsse oder bösartige Tumore zu verhindern. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung durch ein interdisziplinäres Team aus Gastroenterologen, Dermatologen und Genetikern ist daher empfehlenswert.
