Welche Geschichte hat Phenylketonurie?

Wann wurde Phenylketonurie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Diese Krankheit betrifft den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper. Bei Menschen mit PKU kann Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut an.

Unbehandelte PKU kann zu schweren geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen führen. Daher ist es wichtig, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, der den Phenylalanin-Spiegel im Blut misst.

Die Behandlung von PKU besteht in einer lebenslangen Diät, die eine begrenzte Aufnahme von Phenylalanin beinhaltet. Betroffene müssen phenylalaninarme Lebensmittel zu sich nehmen und spezielle Eiweißpräparate einnehmen, um den Bedarf an anderen Aminosäuren zu decken.

Die frühzeitige Diagnose und Behandlung von PKU ist entscheidend, um mögliche Komplikationen zu vermeiden und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.

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In den 1960er Jahren, die die ärzte beginnen, um herauszufinden, dass Menschen, die stark verzögert oft hatten Empfindlichkeit auf protein-Ebene, speziell der Aminosäure im protein. In den 1970er Jahren, die Sie beauftragt, alle Kinder geboren in den USA gegeben werden bei Guthrie Ferse prick-test für PKU

Veröffentlicht 22.09.2017 von Nickelle 2000