Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht oder nur unzureichend produziert. Dadurch kann Phenylalanin, eine Aminosäure, nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Körper an. Eine unbehandelte PKU kann zu schweren geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen führen.
Obwohl es keine Heilung für PKU gibt, kann die Erkrankung durch eine spezielle Diät kontrolliert werden. Betroffene müssen eine phenylalaninarme Ernährung einhalten, bei der Lebensmittel mit hohem Phenylalaningehalt vermieden werden. Zusätzlich nehmen sie spezielle Formeln oder Nahrungsergänzungsmittel ein, um den Körper mit den notwendigen Nährstoffen zu versorgen.
Es ist wichtig, dass PKU-Patienten regelmäßig von einem Arzt oder einer Ärztin überwacht werden, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu kontrollieren und die Diät entsprechend anzupassen. Mit einer frühzeitigen Diagnose und konsequenten Behandlung können die meisten Menschen mit PKU ein normales Leben führen und normale geistige Entwicklung erreichen.