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Was ist die Prävalenz von Phenylketonurie?
Wie viele Menschen sind von Phenylketonurie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper verantwortlich. Bei PKU-Patienten kann Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut an, was zu schweren neurologischen Schäden führen kann.
Die Prävalenz von PKU variiert je nach geografischer Region und ethnischen Hintergrund. In Europa und den USA beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 20.000 Neugeborenen. In einigen Ländern, wie Irland und Italien, ist die Prävalenz etwas höher. Es ist wichtig zu beachten, dass PKU in einigen Populationen seltener vorkommen kann, während es in anderen häufiger ist.
Die Diagnose von PKU erfolgt in der Regel durch einen Bluttest, der den Phenylalaninspiegel im Blut misst. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Entwicklung von neurologischen Komplikationen zu verhindern. Eine spezielle Diät, die arm an Phenylalanin ist, wird empfohlen, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu kontrollieren und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.
Die Prävalenz von PKU variiert je nach geografischer Region und ethnischen Hintergrund. In Europa und den USA beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 20.000 Neugeborenen. In einigen Ländern, wie Irland und Italien, ist die Prävalenz etwas höher. Es ist wichtig zu beachten, dass PKU in einigen Populationen seltener vorkommen kann, während es in anderen häufiger ist.
Die Diagnose von PKU erfolgt in der Regel durch einen Bluttest, der den Phenylalaninspiegel im Blut misst. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Entwicklung von neurologischen Komplikationen zu verhindern. Eine spezielle Diät, die arm an Phenylalanin ist, wird empfohlen, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu kontrollieren und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.
Übersetzt von englisch
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PKU geschieht mit einer rate von einem und 50.000 Menschen
Veröffentlicht 22.09.2017 von Nickelle 2000
