Was sind die Symptome von Phenylketonurie?

Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit Phenylketonurie auftreten.

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper verantwortlich. Bei PKU-Patienten kann Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut an.

Die Symptome von PKU können von Person zu Person variieren, aber die wichtigsten Anzeichen sind:

Geistige Behinderung: Unbehandelte PKU kann zu einer beeinträchtigten geistigen Entwicklung führen.

Hautausschlag: Ein charakteristischer Hautausschlag, der nach dem Verzehr von phenylalaninreichen Lebensmitteln auftreten kann.

Verhaltensprobleme: Schwierigkeiten bei der Konzentration, Hyperaktivität und Stimmungsschwankungen können auftreten.

Entwicklungsverzögerung: Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung sind möglich.

Epilepsie: Einige PKU-Patienten können epileptische Anfälle haben.

Es ist wichtig, PKU frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden. Eine spezielle Diät mit niedrigem Phenylalanin-Gehalt ist die Hauptbehandlungsmethode.

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Toxische Konzentrationen von Phenylalanin (und Unzureichende Konzentrationen von Tyrosin) kann stören die kindliche Entwicklung in einer Weise, die mit dauerhaften Folgen. Die Erkrankung kann klinisch mit Krampfanfällen, Hypopigmentierung (zu helle Haare und Haut), und eine "muffige" Geruch des Babys von Schweiß und Urin (wegen phenylacetate, eine Carboxyl-Säure durch die oxidation von phenylketone). In den meisten Fällen eine Wiederholung des test sollte durchgeführt werden bei etwa zwei Wochen alt sind, um zu überprüfen, den ersten test und entdecken Sie jede Phenylketonurie, wurde zunächst vermisst.

Veröffentlicht 24.02.2017 von Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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Angst und Mangel an Energie

Veröffentlicht 15.09.2017 von Chloe 100

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Die schlimmsten Symptome der Phenylketonurie sein kann, wenn die Krankheit unbehandelt ist. Wenn das passiert, dann kann es zu irreversiblen Hirnschäden und geistigen Behinderungen.

Veröffentlicht 18.09.2017 von Georgina 1300

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Lethargie, Migräne, Reizbarkeit, Tremor.

Veröffentlicht 22.09.2017 von Nickelle 2000