Phenylketonurie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht ausreichend produziert. Dadurch kann Phenylalanin, eine Aminosäure, nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut und im Gehirn an. Dies kann zu schweren geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen führen.
Es gibt einige Synonyme für Phenylketonurie, wie z.B. Fölling-Krankheit, PKU oder Phenylalaninämie. Diese Begriffe werden oft verwendet, um auf dieselbe Stoffwechselstörung hinzuweisen. Es ist wichtig, dass Menschen mit Phenylketonurie eine spezielle Diät einhalten, die eine begrenzte Aufnahme von Phenylalanin beinhaltet. Durch regelmäßige Überwachung des Phenylalaninspiegels im Blut und eine angepasste Ernährung können die Auswirkungen der Krankheit minimiert werden.
Phenylketonurie ist eine komplexe Erkrankung, die eine sorgfältige Betreuung erfordert. Es ist wichtig, dass Betroffene regelmäßig von einem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen überwacht werden, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten.