Was sind die Ursachen für Phenylketonurie?

Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für Phenylketonurie sein können.

Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper verantwortlich. Bei Menschen mit PKU kann das Enzym nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden, was zu einem Anstieg des Phenylalaninspiegels im Blut führt.

Die Hauptursache für PKU ist eine genetische Veränderung im PAH-Gen, das die Anweisungen für die Produktion der Phenylalaninhydroxylase enthält. Diese Veränderung verhindert die normale Funktion des Enzyms. PKU wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für PKU bei ihrem Kind zu erhöhen.

Die erhöhten Phenylalaninspiegel können zu schweren neurologischen Problemen führen, insbesondere bei Kindern. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose und eine spezielle Diät, die eine begrenzte Aufnahme von Phenylalanin ermöglicht, entscheidend für die Behandlung von PKU.

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PKU ist eine autosomal rezessive genetische Stoffwechsel-Störung. Als eine autosomal rezessive Erkrankung, zwei PKU-Allele sind für ein Individuum erforderlich, um die Symptome der Krankheit. Wenn beide Eltern Träger sind für PKU, es gibt eine chance von 25%, jedes Kind Sie werden geboren mit der Krankheit, eine 50% chance, dass das Kind ein Träger ist, und eine 25% chance, dass das Kind weder entwickeln, noch Träger für die Krankheit.

PKU ist gekennzeichnet durch homozygote oder compound heterozygote Mutationen in dem gen, das für die hepatische Enzym Phenylalanin-hydroxylase (PAH), wodurch Sie nicht funktionsfähig. Dieses Enzym ist notwendig, um verstoffwechseln die Aminosäure Phenylalanin (Phe) zu der Aminosäure Tyrosin (Tyr). Beim PAH-Aktivität reduziert wird, Phenylalanin sammelt sich an und wird umgewandelt in phenylpyruvate (auch bekannt als phenylketone), die im Urin nachgewiesen werden.

Träger der einzelne PKU-Allel nicht zeigen Symptome der Krankheit erscheinen aber geschützt werden, zum Teil gegen das schimmelpilzgift ochratoxin A. Diese Konten für die Beharrlichkeit, mit der die allele in bestimmten Populationen, dass die Maßnahme einen selektiven Vorteil—in anderen Worten, wird eine heterozygote Vorteil ist.

Das PAH-gen liegt auf Chromosom 12 in den bands 12q22-q24.1. Mehr als 400 krankheitsverursachende Mutationen gefunden wurden im PAH-gen. Dies ist ein Beispiel von allelische genetische Heterogenität.

Veröffentlicht 24.02.2017 von Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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Denn Sie war ein genetisches Merkmal vererbt aus der Handels-Träger. Meine Eltern sind beide Handels-Träger ich bin das zweite von vier Kindern, und ich habe PKU. Da meine Eltern beide behandeln Fluggesellschaften Sie haben eine chance von 25%, ein Kind mit PKU und ich war zufällig zu. Wenn ein Elternteil ist ein Merkmal, das Träger ist und der andere nicht, gibt es eine geringe chance, ein Kind mit PKU.

Veröffentlicht 22.09.2017 von Nickelle 2000