Ist Phenylketonurie erblich?

Ja, Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für PKU bei ihrem Kind zu erhöhen. Das defekte Gen führt zu einem Mangel an einem Enzym namens Phenylalaninhydroxylase, das für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper verantwortlich ist.

Wenn das Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert, kann Phenylalanin nicht ordnungsgemäß abgebaut werden und sammelt sich im Körper an. Dies kann zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Gehirn führen, was zu geistiger Behinderung und anderen neurologischen Problemen führen kann.

Es ist wichtig zu beachten, dass PKU durch einen Gentest diagnostiziert werden kann und dass eine frühzeitige Behandlung, wie eine spezielle Diät mit niedrigem Phenylalanin-Gehalt, die Symptome und Komplikationen der Erkrankung minimieren kann.