Woher weiß ich, dass ich Phenylketonurie habe?
Welche Zeichen oder Symptome können vermuten lassen, dass Sie Phenylketonurie haben. Fachleute auf dem Gebiet zu Phenylketonurie teilen Ihnen mit, was auf eine Erkrankung an Phenylketonurie hinweist und welche Ärzte aufgesucht werden müssen.
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht oder nur unzureichend produziert. Dadurch kann Phenylalanin, eine Aminosäure, nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Körper an.
Die Symptome von PKU können von Person zu Person variieren, aber typischerweise treten sie im Säuglingsalter auf. Zu den möglichen Anzeichen gehören geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hautausschläge, ungewöhnlicher Körpergeruch und Verhaltensprobleme.
Um festzustellen, ob du PKU hast, ist ein Bluttest erforderlich. Dieser Test misst den Phenylalaninspiegel im Blut. In vielen Ländern wird dieser Test routinemäßig bei Neugeborenen durchgeführt. Wenn der Test positiv ausfällt, solltest du einen Arzt aufsuchen, der weitere Untersuchungen durchführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Es ist wichtig, PKU frühzeitig zu erkennen, da eine spezielle Diät, die arm an Phenylalanin ist, die Symptome kontrollieren und Komplikationen verhindern kann.
Veröffentlicht 22.09.2017 von Nickelle 2000
