Was sind die Symptome von Pontozerebelläre Hypoplasie?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit Pontozerebelläre Hypoplasie auftreten.
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft. Die Symptome variieren je nach dem Typ der PCH, da es verschiedene Unterarten gibt.
Die häufigsten Symptome der PCH umfassen eine verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung), Ataxie (Koordinationsstörungen), Sprach- und Schluckstörungen sowie geistige Behinderung. Bei einigen Patienten können auch Krampfanfälle auftreten.
Die PCH kann bereits im Säuglingsalter auftreten und sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Die Lebenserwartung der Betroffenen variiert je nach Schweregrad der Erkrankung.
Da die PCH eine genetische Ursache hat, ist eine genetische Beratung für Familien mit einem betroffenen Kind wichtig. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Personen in ihrer Entwicklung und im täglichen Leben.
Veröffentlicht 10.08.2017 von Benjamin Busque 2620
