Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Unterentwicklung des Kleinhirns und des Hirnstamms gekennzeichnet ist. Es gibt verschiedene Typen von PCH, die jeweils unterschiedliche Ursachen haben.
Die Ursachen für PCH können genetischer Natur sein, wie zum Beispiel Mutationen in bestimmten Genen. Einige der bekannten Gene, die mit PCH in Verbindung gebracht werden, sind VRK1, TSEN54, EXOSC3 und RARS2. Diese Mutationen können zu einer gestörten Entwicklung des Kleinhirns führen.
Es gibt auch Fälle von PCH, bei denen die Ursache unbekannt ist. Es wird vermutet, dass Umweltfaktoren oder andere genetische Veränderungen eine Rolle spielen könnten.
Die genauen Mechanismen, die zur Entwicklung von PCH führen, sind noch nicht vollständig verstanden. Forschung auf diesem Gebiet ist jedoch im Gange, um mehr über die Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten von PCH zu erfahren.