Porphyrie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die das Hämoglobin beeinflusst, ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Menschen mit Porphyrie haben Probleme bei der Produktion von Häm, einem Bestandteil des Hämoglobins. Dies führt zu einem Anstieg bestimmter Chemikalien, die als Porphyrine bekannt sind, im Körper. Die Symptome von Porphyrie können von milden Bauchschmerzen und Hautempfindlichkeit bis hin zu schweren neurologischen Problemen reichen. Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie, darunter akute intermittierende Porphyrie (AIP) und erythropoetische Protoporphyrie (EPP). Obwohl Porphyrie nicht heilbar ist, können Symptome durch Vermeidung von Auslösern wie bestimmten Medikamenten und Sonnenlicht kontrolliert werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.