Porphyrie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die bei der Herstellung von Häm, einem Bestandteil des roten Blutfarbstoffs, beteiligt sind. Es gibt verschiedene Formen von Porphyrie, die jeweils durch einen Defekt in einem spezifischen Enzym verursacht werden.
Die Ursachen für Porphyrie können genetisch bedingt sein, da die meisten Formen der Krankheit durch Vererbung von defekten Genen von einem oder beiden Elternteilen entstehen. Es gibt jedoch auch erworbene Formen von Porphyrie, die durch Umweltfaktoren wie bestimmte Medikamente, Alkohol, Hormone oder eine schlechte Ernährung ausgelöst werden können.
Die Symptome von Porphyrie können von Person zu Person variieren und reichen von Bauchschmerzen, Hautausschlägen und Lichtempfindlichkeit bis hin zu neurologischen Problemen und psychischen Störungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.