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Ist Porphyrie erblich?

Hier können Sie sehen, ob Porphyrie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Porphyrie oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?

Vererbung von Porphyrie

Ja, Porphyrie ist erblich. Es handelt sich um eine Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an die Hälfte seiner Kinder weitergeben kann. Es gibt jedoch auch seltene Formen der Porphyrie, die autosomal rezessiv vererbt werden. In solchen Fällen müssen beide Elternteile das mutierte Gen tragen, um das Risiko einer Erkrankung bei ihren Kindern zu erhöhen. Es ist wichtig, dass Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Porphyrie dies ihrem Arzt mitteilen, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu gewährleisten.


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Ich bin selbst betroffener mit akut intermittierende Porphyrie und wollte hier mal nachfreagen, gibt es einen Grad der Behinderung bei bei akut intermittierende Porphyrie? Wenn ja wer kann diesen Feststellen? 

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