Was ist Porphyrie?

Porphyrie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die durch Probleme bei der Produktion von Hämoglobin verursacht wird. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper wichtig ist. Bei Porphyrie treten Enzymdefekte auf, die zu einer Anhäufung von Vorläufermolekülen führen, die als Porphyrine bezeichnet werden. Dies kann zu verschiedenen Symptomen führen, darunter Bauchschmerzen, Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, neurologische Probleme und psychische Störungen. Die Krankheit ist oft schwer zu diagnostizieren und erfordert eine spezialisierte medizinische Betreuung. Es gibt verschiedene Formen von Porphyrie, von denen einige lebensbedrohlich sein können. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu lindern und Auslösefaktoren zu vermeiden.