Was sind die Symptome eines Mikroduplikationssyndrom 7p11.2s?

Das Mikroduplikationssyndrom 7p11.2s ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Duplikation eines bestimmten Abschnitts auf dem Chromosom 7 verursacht wird. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale.

Einige der häufigsten Symptome sind:

• Entwicklungsverzögerung: Kinder mit diesem Syndrom können eine Verzögerung in der motorischen und sprachlichen Entwicklung aufweisen.


• Gesichtsdysmorphien: Es können charakteristische Gesichtszüge auftreten, wie eine breite Stirn, ein flacher Nasenrücken und eine nach vorne gerichtete Nasenspitze.


• Verhaltensprobleme: Viele Betroffene zeigen Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit und Impulsivität.


• Wachstumsstörungen: Einige Kinder können eine verzögerte körperliche Entwicklung und ein geringes Körpergewicht aufweisen.


• Herzfehler: Einige Patienten können angeborene Herzfehler haben, die medizinische Intervention erfordern.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Personen mit dieser Mikroduplikation die gleichen Symptome aufweisen. Die Schwere der Symptome kann von mild bis schwer variieren. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind entscheidend, um den Betroffenen zu helfen, ihr volles Potenzial zu erreichen.