Das Mikroduplikationssyndrom 7p11.2, auch bekannt als Williams-Beuren-Syndrom (WBS), ist eine seltene genetische Störung, die durch eine spezifische Duplikation eines Abschnitts auf Chromosom 7 verursacht wird. Diese Duplikation betrifft das Genom in der Region 7p11.2 und führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und Entwicklungsverzögerungen.
Das WBS ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Symptomen, darunter eine charakteristische Gesichtsform, Herzfehler, Wachstumsstörungen, geistige Behinderung und Verhaltensprobleme. Obwohl das Syndrom in der Regel sporadisch auftritt, kann es auch vererbt werden.
Die genaue Ursache und der Mechanismus, wie die Duplikation zu den Symptomen führt, sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass die Überexpression bestimmter Gene in der duplizierten Region eine Rolle spielt.
Die Diagnose des WBS erfolgt in der Regel durch genetische Tests, die die Duplikation in der 7p11.2-Region nachweisen können. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Das Mikroduplikationssyndrom 7p11.2, auch bekannt als Williams-Beuren-Syndrom (WBS), ist eine seltene genetische Störung, die charakteristische körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen verursacht. Es wird durch eine spezifische Duplikation eines Abschnitts auf Chromosom 7 verursacht. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine charakteristische Gesichtsform, Herzfehler, Wachstumsstörungen, geistige Behinderung und Verhaltensprobleme. Die genaue Ursache und der Mechanismus sind noch nicht vollständig verstanden, aber eine Überexpression bestimmter Gene in der duplizierten Region spielt wahrscheinlich eine Rolle. Die Diagnose erfolgt durch genetische Tests, die die Duplikation nachweisen können. Eine frühzeitige Diagnose und umfassende Betreuung sind wichtig für die Lebensqualität der Betroffenen.