Primäre Immunschwäche, auch bekannt als angeborene Immundefekte, sind genetisch bedingte Störungen des Immunsystems. Diese Erkrankungen führen zu einer beeinträchtigten Funktion des Immunsystems, was zu wiederkehrenden Infektionen und erhöhter Anfälligkeit für Krankheiten führen kann.
Die Ursachen für primäre Immunschwäche sind vielfältig und können von einer einzigen Genmutation bis hin zu komplexen genetischen Veränderungen reichen. Einige Immundefekte werden autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für das Kind zu erhöhen. Andere Immundefekte können jedoch auch spontane Mutationen sein, die nicht vererbt werden.
Es gibt mehr als 300 verschiedene Arten von primären Immundefekten, und jede hat ihre eigenen spezifischen Ursachen. Einige Immundefekte betreffen bestimmte Komponenten des Immunsystems, wie z. B. Antikörperproduktion oder T-Zell-Funktion, während andere das gesamte Immunsystem betreffen können.
Die Diagnose von primären Immundefekten erfordert in der Regel eine gründliche Untersuchung der Krankengeschichte, körperliche Untersuchungen und spezifische Tests, um den genauen Defekt zu identifizieren.