Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren genaue Ursache noch nicht vollständig verstanden ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine spontane Mutation im AKT1-Gen verursacht wird, das für die Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer übermäßigen Aktivierung des AKT-Signalwegs, der das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung steuert.
Es wird angenommen, dass das Proteus-Syndrom nicht vererbt wird, sondern während der embryonalen Entwicklung auftritt. Die genaue Ursache für die spontane Mutation ist jedoch unbekannt. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren oder prädisponierenden Bedingungen, die mit dem Auftreten des Proteus-Syndroms in Verbindung gebracht werden.
Die Symptome des Proteus-Syndroms können stark variieren und betreffen hauptsächlich Haut, Knochen und das Nervensystem. Die genaue Beziehung zwischen der AKT1-Mutation und den beobachteten Symptomen ist noch Gegenstand der Forschung.