Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im AKT1-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine sporadische Mutation, was bedeutet, dass sie nicht vererbt wird. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eines betroffenen Elternteils ebenfalls das Syndrom entwickelt, äußerst gering ist. Es gibt keine bekannten Fälle, in denen das Proteus-Syndrom von Generation zu Generation weitergegeben wurde.
Die Mutation tritt während der Entwicklung des Embryos auf und führt zu einer übermäßigen Aktivierung des AKT-Signalwegs, was zu unkontrolliertem Zellwachstum und Gewebeveränderungen führt. Da die Mutation nicht vererbt wird, ist es unwahrscheinlich, dass andere Familienmitglieder das Syndrom entwickeln, es sei denn, es liegt eine neue Mutation vor.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Proteus-Syndrom sehr selten ist und nur bei einer kleinen Anzahl von Menschen auftritt. Eine genetische Beratung kann jedoch hilfreich sein, um das Risiko einer zukünftigen Vererbung zu bewerten.