Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine unkontrollierte Zellteilung und das Wachstum von Gewebe verursacht wird. Es ist nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der für seine Fähigkeit bekannt war, seine Gestalt zu verändern. Menschen mit Proteus-Syndrom entwickeln abnormales Wachstum von Haut, Knochen und anderen Geweben, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt.
Die Symptome des Proteus-Syndroms können stark variieren, aber zu den häufigsten gehören übermäßiges Wachstum von Knochen und Weichteilen, Hautveränderungen wie Warzen und Muttermale, sowie eine asymmetrische Körperentwicklung. Diese Symptome können zu erheblichen körperlichen Beeinträchtigungen führen und das Risiko von Komplikationen wie Tumoren und Atemproblemen erhöhen.
Die genaue Ursache des Proteus-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation im AKT1-Gen eine Rolle spielt. Diese Genmutation führt zu einer übermäßigen Aktivierung des sogenannten mTOR-Signalwegs, der das Zellwachstum und die Zellteilung reguliert.
Da das Proteus-Syndrom sehr selten ist, gibt es keine spezifische Heilung. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann eine Kombination aus medizinischer Versorgung, physiotherapeutischer Unterstützung und psychosozialer Betreuung umfassen.