Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die das endokrine System betrifft. Sie wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht, das für die Produktion von Parathormonrezeptoren verantwortlich ist. Parathormon ist ein Hormon, das den Kalzium- und Phosphatstoffwechsel im Körper reguliert.
Bei Pseudohypoparathyreoidismus sind die Parathormonrezeptoren in den Zielgeweben des Hormons unempfindlich oder fehlen ganz. Dadurch kann das Parathormon seine Wirkung nicht entfalten, was zu einem Ungleichgewicht im Kalzium- und Phosphatstoffwechsel führt.
Die Symptome des Pseudohypoparathyreoidismus können vielfältig sein und umfassen unter anderem Muskelkrämpfe, Kribbeln in den Händen und Füßen, Müdigkeit und Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung besteht in der Regel aus der Verabreichung von Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten, um den Mineralstoffhaushalt im Körper auszugleichen.
Obwohl Pseudohypoparathyreoidismus eine komplexe Erkrankung ist, kann eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung den Betroffenen helfen, ein normales Leben zu führen.