Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch eine gestörte Reaktion des Körpers auf das Parathormon auszeichnet. Die Symptome können vielfältig sein und variieren von Patient zu Patient.
Ein häufiges Symptom ist eine Hypokalzämie, also ein niedriger Calciumspiegel im Blut. Dies kann zu Muskelkrämpfen, Tetanie (anhaltende Muskelkontraktionen), Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Extremitäten führen.
Des Weiteren können Knochenprobleme wie Osteoporose oder Knochenschmerzen auftreten. Betroffene können auch unter Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung oder Verhaltensauffälligkeiten leiden.
Ein charakteristisches Merkmal des Pseudohypoparathyreoidismus ist die sogenannte Albright'sche hereditäre Osteodystrophie, bei der die Patienten kurze Statur, runde Gesichtszüge und eine verkürzte Hand- und Fußlänge aufweisen.
Die Symptome können sich im Laufe des Lebens verändern und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.