Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Schilddrüsenfunktion verursacht wird. Die Hauptursache für diese Erkrankung liegt in einer Mutation des GNAS-Gens, das für die Produktion eines Proteins namens G-Protein gekoppelter Rezeptor verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer verminderten Aktivität des G-Proteins und beeinträchtigt die Signalübertragung von Parathormon, einem Hormon, das für die Regulation des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels im Körper wichtig ist.
Die verminderte Aktivität des G-Proteins führt zu einer gestörten Reaktion der Zielorgane auf Parathormon, was zu einem Mangel an Kalzium und erhöhtem Phosphat im Blut führt. Dies wiederum kann zu Symptomen wie Muskelkrämpfen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Müdigkeit und anderen Störungen des Nervensystems führen.
Obwohl der Pseudohypoparathyreoidismus genetisch bedingt ist, kann die Krankheit auch sporadisch auftreten, ohne dass eine familiäre Veranlagung vorliegt. Die genaue Ursache für diese sporadischen Fälle ist jedoch noch nicht vollständig geklärt.